Mehr als 20 Jahre nachdem Wissenschaftler erstmals den Entwurf der Sequenz des menschlichen Genoms veröffentlicht haben, wurde das Buch des Lebens überfällig neu geschrieben.
Am Mittwoch wurde eine genauere und umfassendere Version unseres Genoms veröffentlicht, was einen großen Schritt hin zu einem tieferen Verständnis der Humanbiologie und der personalisierten Medizin darstellt.
Im Gegensatz zur vorherigen Referenz – die hauptsächlich auf DNA einer gemischten Büffelrasse basierte und Einträge von einigen Dutzend Individuen enthielt, die größtenteils europäischer Abstammung waren – umfasst das neue „Pangenom“ nahezu vollständige Genomsequenzen von 47 Männern und umfasst Afroamerikaner und Karibiker Inselbewohner, Ostasiaten, Westafrikaner und Südafrikanerinnen. Frauen unterschiedlicher Herkunft, darunter auch Amerikanerinnen.
Die aktualisierte genetische Karte stellt ein wichtiges Instrument für Wissenschaftler und Kliniker dar, die mit Krankheiten verbundene genetische Varianten identifizieren möchten. Es verspricht auch, Behandlungen bereitzustellen, die allen Menschen zugute kommen, unabhängig von Rasse, ethnischer Zugehörigkeit oder ethnischer Zugehörigkeit, sagten die Forscher.
„Es war schon lange nötig – sie haben gute Arbeit geleistet“, sagte Ivan Birney, ein Genetiker und stellvertretender Generaldirektor des European Molecular Biology Laboratory, der nicht an den Bemühungen beteiligt war. „Dies wird unser mikroskopisches Verständnis der Variation verbessern und diese Forschung wird dann neue Möglichkeiten für klinische Anwendungen eröffnen.“
Mithilfe der neuesten DNA-Sequenzierungstechnologie kombiniert Panganome alle 47 einzigartigen Gene in einer einzigen Quelle und liefert so das umfassendste Bild des Codes, der unsere Zellen antreibt. Die Lücken in der vorherigen Referenz wurden nun geschlossen, indem dem drei Milliarden Buchstaben langen Code fast 120 Millionen zuvor fehlende DNA-Buchstaben hinzugefügt wurden.
Vorbei ist die Idee eines totemistischen DNA-Strangs, der sechs Fuß lang ist, wenn er abgewickelt und in einer geraden Linie ausgestreckt wird. Jetzt ähnelt die neu gestartete Referenz einem Maislabyrinth mit alternativen Pfaden und Nebenpfaden, die es Wissenschaftlern ermöglichen, die enorme genetische Vielfalt zu erkunden, die in Populationen auf der ganzen Welt zu finden ist.
Dr. Eric Green, Direktor des National Human Genome Research Institute, der Regierungsbehörde, die die Arbeit finanziert hat, vergleicht Panganom mit einer neuen Art von Karosseriehandbuch für Autowerkstätten. Früher verfügte jeder Mechaniker nur über eine Art von Fahrzeugdesigndetails, jetzt gibt es einen Masterplan, der verschiedene Marken und Modelle abdeckt.
„Wir sind von einem guten Entwurf eines Chevy zu einem Entwurf von 47 repräsentativen Autos von 47 verschiedenen Herstellern übergegangen“, sagte er.
Zu wissen, was mit diesem Kelly Blue Book of Genomics zu tun ist, kann eine steile Lernkurve erfordern. Es werden neue Analysetools benötigt. Koordinierende Systeme müssen neu definiert werden. Eine flächendeckende Einführung wird Zeit brauchen.
„Es gibt noch viel zu tun, um die Nutzung für die Gemeinschaft zu vereinfachen“, sagte Heidi Rehm, Chefgenetikerin am Massachusetts General Hospital in Boston, die nicht an dem Projekt beteiligt war.
Experten sagten jedoch, dass das Pengenom mit der Zeit das Gebiet der Genommedizin revolutionieren könnte.
„Wir werden wirklich von den Vorteilen profitieren, wenn wir uns selbst als Spezies verstehen“, sagte Evan Eichler, Genetiker an der University of Washington. Dr. Eichler ist einer von mehr als 100 Wissenschaftlern und Biologen beschrieb eine neue Pangenom-Referenz In der Zeitschrift Nature.
Die Architekten des Projekts fügen weiterhin weitere Bevölkerungsgruppen hinzu, mit dem Ziel, mindestens 350 hochwertige Gene hinzuzufügen, die einen Großteil der globalen menschlichen Vielfalt abdecken.
„Wir wollen alle Zweige des menschlichen Stammbaums darstellen“, sagte Ira Hall, ein Genetiker, der das Yale Center for Genomic Health leitet.
Einige der neuen Gene werden von New Yorkern stammen, die zuvor an einem Forschungsprojekt am Mount Sinai Health System teilgenommen haben. Wenn ihre vorläufigen DNA-Daten einen unterrepräsentierten genetischen Hintergrund widerspiegeln, werden diese Personen zur Teilnahme am Pangenom-Projekt eingeladen.
Einige Leerzeichen werden jedoch absichtlich nie in die öffentlich verfügbare Notation eingefügt.
Frühere Versuche, die genetische Vielfalt des Menschen zu erfassen, haben oft Sequenzdaten aus marginalisierten Bevölkerungsgruppen extrahiert, ohne Rücksicht auf deren Bedürfnisse und Vorlieben. Pangenome-Koordinatoren sind sich dieser ethischen Fehltritte bewusst und arbeiten nun mit Stammesgruppen zusammen, um formelle Richtlinien zum Dateneigentum zu entwickeln.
„Wir kämpfen immer noch mit der Frage der Souveränität der Ureinwohner und Stämme“, sagte Barbara Koenig, Biologin an der University of California in San Francisco, die an dem Projekt beteiligt war.
In Australien kombinieren Forscher DNA-Sequenzen verschiedener Aborigine-Völker in einem einzigen Repository, das mit dem Open-Source-Pangenom verknüpft, dann aber hinter einer Firewall aufbewahrt wird. Laut Hardeep Patel vom australischen National Genetics Centre in Canberra planen die Wissenschaftler als nächstes, sich mit Gemeindevorstehern darüber zu beraten, ob und wie sie auf Anfrage auf die Daten zugreifen können.
Einige Stammesbefürworter möchten, dass das Pangenome-Projekt weitergeht. Keolu Fox, ein Genetiker an der University of California in San Diego und gebürtiger Hawaiianer, empfiehlt, die nächste Generation einheimischer Wissenschaftler auszubilden, um mehr Einfluss auf genetische Daten zu gewinnen.
„Es ist endlich an der Zeit, dass wir die Macht dezentralisieren, kontrollieren und zwischen den Gemeinden neu verteilen“, sagte Dr. Fox.
