Wissenschaftler sagen, dass jahrzehntelange Genmanipulation Hinweise auf die Vorbeugung der Alzheimer-Krankheit liefern könnte



CNN

Forscher, die den Geheimnissen der Alzheimer-Krankheit auf die Spur kommen, sagen, sie hätten einen wichtigen Hinweis erhalten, der dazu beitragen könnte, gefährdete Menschen vor dieser Form der Demenz zu schützen.

Eine Person, die aufgrund der Familienanamnese in ihren 40ern oder 50ern dazu bestimmt zu sein scheint, einen Gedächtnisverlust zu entwickeln, hat jahrzehntelang ihre normale Funktion beibehalten. Er scheint durch eine seltene genetische Mutation geschützt worden zu sein, die die Funktion eines Proteins verbesserte, das die Kommunikation von Nervenzellen unterstützt.

Wissenschaftler sagen, dass das Verständnis, wie diese genetische Veränderung sein Gehirn schützte, dazu beitragen könnte, die Alzheimer-Krankheit bei anderen zu verhindern.

Der Mann ist Teil einer großen Familie in Antioquia, Kolumbien, von der viele Mitglieder ein mutiertes Gen namens Presenilin-1 oder PSEN1 geerbt haben. Träger von PSEN1 erkranken mit ziemlicher Sicherheit schon in relativ jungen Jahren an der Alzheimer-Krankheit.

Ein Mann mit einer PSEN1-Mutation entwickelte schließlich Gedächtnis- und Denkprobleme. Im Alter von 72 Jahren wurde bei ihm eine leichte Demenz diagnostiziert und später litt er unter schwerem Gedächtnisverlust und Infektionen. Er starb im Alter von 74 Jahren an einer Lungenentzündung.

Aber allem Anschein nach hätte er Jahrzehnte zuvor Gedächtnis- und Denkprobleme gehabt haben müssen. Als Ärzte sein Gehirn nach seinem Tod untersuchten, stellten sie fest, dass es reich an Beta-Amyloid und Tau ist, zwei Proteinen, die sich im Gehirn von Menschen mit Alzheimer ansammeln.

Allerdings wirkte sich etwas zu seinen Gunsten aus. Eine genetische Analyse ergab, dass Menschen eine seltene Mutation in einem Gen haben, das für ein Protein namens Reelin kodiert, das die Kommunikation von Nervenzellen unterstützt.

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„In diesem Fall ist klar, dass diese Reel-Variante dafür sorgt, dass Reel besser funktioniert“, sagte Dr. Joseph Arbolida-Velasquez, außerordentlicher Professor für Augenheilkunde an der Harvard University und Hauptautor der neuen Humanstudie.

„Es gibt uns viele Einblicke“, sagte er. „Das macht deutlich, dass die Gabe von mehr Reelin ins Gehirn den Patienten tatsächlich helfen kann.“

Der Die Studie wurde veröffentlicht Montag in der Zeitschrift Nature Medicine.

Das verstärkte Reelin-Protein schien einen bestimmten Bereich des menschlichen Gehirns zu schützen, einen Bereich an der Basis des Gehirns, der sich hinter der Nase befindet und als entorhinaler Kortex bezeichnet wird.

„Eine weitere wichtige Erkenntnis aus diesem Fall ist, dass man es offenbar nicht überall im Gehirn braucht“, sagte Arbolida-Velasquez.

ist der entorhinale Kortex Ältere Menschen sind besonders empfindlich und für die Alzheimer-Krankheit. Dies ist der Teil des Gehirns, der Signale im Zusammenhang mit dem Geruchssinn sendet und empfängt. Geruchsverlust ist oft ein Vorbote von Gehirnveränderungen, die zu Gedächtnis- und Denkproblemen führen.

„Wenn Menschen also an Alzheimer leiden, beginnt es im entorhinalen Kortex und breitet sich dann aus“, sagte Arbolida-Velasquez.

Dies ist das zweite Mal, dass Arboleda-Velasquez und das Team, das diese Großfamilie untersucht, jemanden gefunden haben, der seine genetischen Schwierigkeiten überwunden hat.

Im Jahr 2019, Wissenschaftler Er kündigte den Fall an Eine Frau, die eine früh einsetzende Alzheimer-Krankheit hätte entwickeln sollen, stattdessen aber ihr Gedächtnis und ihre Denkfähigkeiten bis in ihre 70er Jahre bewahrte.

Er trug zwei Kopien einer Mutation in seinem APOE3-Gen, die den Spitznamen „Christchurch-Mutation“ trägt. Es scheint die Aktivität des APOE3-Proteins zu verringern. APOE ist wie Reelin ein Signalmolekül, das das Alzheimer-Risiko einer Person beeinflusst.

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Es stellt sich heraus, dass zwischen diesen beiden Phänomenen ein Zusammenhang besteht: Die Rezeptoren auf den Zellen für Reelin sind dieselben Rezeptoren für APOE.

„Diese beiden Patienten zeigen also wie große Pfeile. Sie sagen uns: ‚Hey, das ist der Weg. Das ist der entscheidende Weg für einen ernsthaften Schutz vor der Alzheimer-Krankheit‘“, sagte Arbolida-Velasquez.

Doch der Weg ist nicht für jeden sicher. Die Schwester des Mannes in der neuen Studie hatte ebenfalls eine seltene schützende genetische Mutation, die ihr half, aber nicht so sehr. Nach Angaben seiner Familie begann bei ihm im Alter von 58 Jahren ein kognitiver Verfall.

Arboleda-Velasquez sagt, dass bei Frauen die Aktivität des Gens mit zunehmendem Alter abzunehmen scheint, sodass nicht mehr so ​​viel Reelin-Protein produziert wird. „Sie haben vielleicht Unterschiede, aber sie drücken diese nicht so stark aus wie Männer“, sagte sie.

Das Harvard-Team sagt, dass es bereits daran arbeitet, eine Behandlung zu entwickeln, die auf diesen Erkenntnissen basiert.

Präventiver Neurologe an der Florida Atlantic University, Dr. Richard Isaacson, Studien wie diese zeigen uns etwas Wichtiges: „In manchen Fällen können wir den Krieg gegen unsere Gene gewinnen.“

Bedeutet das, dass eine Heilung unmittelbar bevorsteht? Das sollte man sehen.

„Können wir eine Studie wie diese nutzen, um die Pflege zu verändern und zu verbessern? Das hoffe ich. Ich würde nicht sagen, dass wir schon so weit sind“, sagte Isaacson, der nicht an der Forschung beteiligt war. „Aber ich denke, es ist eine wichtige Studie.“ .“

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